遺伝子変異と疾患の関連をゲノム全体を対象として網羅的に調べる研究手法．多数の個人のDNA配列を調べ，身体的特徴や疾患，薬剤効果などと関連する遺伝子変異を同定する．（実験医学増刊425より）

オルガノイドがもたらすライフサイエンス革命

あなたの研究に、どう使う？進化と深化を生む未来型研究30選

武部貴則／編

ヒトゲノム全体をほぼ網羅する一塩基多型（SNP）において，特定の疾患や体質といった表現型との関連を調べる方法論．（実験医学増刊422より）

あなたのラボから薬を生み出す　アカデミア創薬の実践

All JAPAN体制の先端技術支援を利用した創薬の最前線

善光龍哉，辻川和丈／編

疾患感受性遺伝子領域の同定を主目的とした遺伝統計解析手法．ゲノム領域全体に分布する遺伝子変異と形質との因果関係を並列に検討する．近年では，数百万人を対象に数千万カ所の遺伝子変異を検討する大規模な研究が，多彩なヒト形質を対象として報告されている．（実験医学増刊417より）

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象／編

ゲノム全体での多数のSNPと疾患などの形質との関連を網羅的に調べ，関連するゲノム上の位置を同定する手法．関連が検出されたSNPまたはその近傍に原因変異があると考え，対象疾患に関連する候補遺伝子をピックアップすることができる．（実験医学増刊417より）

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象／編

疾患の有無などの形質情報と遺伝バリアントとの因果関係について全ゲノムを対象とした症例対象関連解析にて関連領域を同定する方法．これまで疾患特異的な関連領域があることが示され，関連を認めた遺伝バリアントの多くは，発現量に影響して病態に関与する．（実験医学増刊3710より）

新時代が始まったアレルギー疾患研究

疾患多様性を理解し病態の層別化に基づく治療を実現する

松本健治，山本一彦／編